В фетальном периоде дефицит йода в зависимости от степени йодной эндемии повышает риск развития самопроизвольных абортов, мерт-ворождения, врожденных аномалий развития, перинатальной смертности, умственной отсталости, кретинизма (см. Гипотиреоз), косоглазия. У детей и подростков по мере утяжеления йодной эндемии возрастает риск развития эндемического зоба, наблюдаются ухудшение интеллектуального и задержка физического развития. У взрослых основным проявлением йодной эндемии является эндемический зоб.
В диагностике принципиальное значение имеет информация о проживании в эндемичной по йоду местности в сочетании с выявлением увеличения объема ЩЖ. Гормональное исследование в подавляющем большинстве случаев выявляет эутиреоз. При значительном увеличении объема ЩЖ показана сцинтиграфия для исключения формирования функциональной автономии.
Дифференциальная диагностика проводится с заболеваниями, протекающими с увеличением ЩЖ; при узлообразовании — в рамках дифференциальной диагностики эутиреоидного зоба узлового.